Angelmanov sindrom složen je genetski poremećaj koji prvenstveno utječe na živčani sustav.
Angelmanov sindrom složen je genetski poredak koji prvenstveno utječe na živčani sustav. Može dovesti do kašnjenja u razvoju, intelektualnih poteškoća, ozbiljnog oštećenja govora i problema s kretanjem i ravnotežom.
Mnoga djeca s Angelmanovim sindromom imaju epilepsiju, tj. napadaje, rekla je Ira Goldstein, dr. med., ravnateljica Centra za neurotraumu na medicinskoj školi Rutgers New Jersey. Mogu imati i manju veličinu glave.
Godine 2007. glumac Colin Farrell rekao je da njegov sin ima Angelmanov sindrom. Njihova je obitelj nastavila širiti svijest i slati poruke podrške drugim obiteljima. Godine 2020. Farrell je za People rekao: “Sve što je moj sin postigao u životu došlo je kroz prisutnost i vrstu volje koja je naporan rad.”
U nastavku saznajte više o simptomima, uzrocima, tretmanima i dugoročnim izgledima Angelmanovog sindroma.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Ljudi s Angelmanovim sindromom obično počnu razvijati vidljive simptome nakon šest do 12 mjeseci, rekao je dr. Goldstein. Ostali znakovi stanja pojavljuju se u ranom djetinjstvu. Oni mogu uključivati:
- Mala veličina glave
- Kašnjenja u razvoju
- Crte lica koje su zaobljene i teške sa zadebljalom kožom
- Sretno, uzbuđeno držanje
- Hiperaktivnost
- Kratak raspon pažnje
- Fascinacija vodom
- Poteškoće sa spavanjem
- Intelektualni nedostatak
- Teško oštećenje govora
- Napadaji
- Skolioza.
Osobe s Angelmanovim sindromom mogu imati karakteristične crte lica, uključujući istaknutu bradu, duboko usađene oči, abnormalno široka usta s isplaženim jezikom, široko razmaknute zube i neobično ravan stražnji dio glave.
Što uzrokuje Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je stanje s kojim se ljudi rađaju. “Ne postoje poznati čimbenici rizika za Angelmanov sindrom,” Melissa Santos, Ph.D., pedijatar i psiholog u Dječjem medicinskom centru u Connecticutu, objasnila.
Stanje je genetsko, rekao je dr. Santos, “pa postoji mišljenje da ako imate nekoga u obitelji s tim, imate veći rizik.” Sveukupno, međutim, stanje je rijetko i pogađa jednu od 12.000 do 20.000 osoba.
Kod Angelmanovog sindroma kopija majčinog specifičnog gena – gena UBE3A – nedostaje ili je oštećena. Ako je gen koji nedostaje od oca, dijagnoza će biti Prader-Willijev sindrom.
Ovo je jedna od rijetkih bolesti kod koje je “imprinting” (u suštini, spol roditelja koji je prenio gen) bitan za dijagnozu i prognozu. Za razliku od drugih gena, gen UBE3A podložan je otiskivanju s ekspresijom samo iz majčinog kromosoma.
Liječenje simptoma Angelmanovog sindroma
“Liječenje uključuje liječenje simptoma”, rekao je dr. Goldstein. To može značiti uzimanje lijekova kako bi se smanjio rizik od napadaja ili čak operacija u pokušaju sprječavanja napadaja ako lijekovi ne djeluju, rekao je dr. Goldstein.
“Ako imaju problema s ponašanjem, mogli bi posjetiti psihologa ili drugog pružatelja usluga mentalnog zdravlja kako bi pomogli da se usredotoče na načine kako to poboljšati”, rekao je dr. Santos. Ako je dijete s Angelmanovim sindromom neverbalno ili ima ograničene jezične sposobnosti, može posjetiti logopeda da nauči kako komunicirati – bilo putem znakovnog jezika, iPada ili drugih opcija.
Osobe s Angelmanovim sindromom također se mogu podvrgnuti fizikalnoj terapiji za izgradnju snage i koordinacije ako imaju problema s kretanjem. “Oni mogu imati sve ili neke od ovih tretmana, a to doista ovisi o osobi”, dodao je dr. Santos.
Dugoročna perspektiva
Daniel Ganjian MD, pedijatar u Zdravstvenom centru Providence Saint John u Santa Monici, Kalifornija, rekao je da je “izuzetno malo vjerojatno” da će netko s Angelmanovim sindromom moći živjeti sam. “Oni su slabo sposobni komunicirati s ljudima koji ih ne poznaju dobro i često imaju značajna oštećenja”, rekao je dr. Goldstein. “Ponekad ove probleme ne može lako riješiti netko tko ih ne poznaje.”
“Većina odraslih s Angelmanom može izgovoriti do pet riječi, a manje od 70% može komunicirati korištenjem drugih izvora”, rekao je dr. Santos. “Kašnjenja u razvoju i jezik mogu dovesti do toga da im treba skrbništvo kako bi im se pomoglo uzdržavati.”
U nekim slučajevima, odrasli s Angelmanovim sindromom mogu se preseliti u okruženje grupne skrbi, rekao je dr. Goldstein.
Brzi pregled
Angelmanov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji može utjecati na živčani sustav osobe, fizičke značajke i sposobnost komunikacije. Iako ne postoji lijek, postoje terapije i tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima, dobivanju fizičke snage i potencijalno poboljšavaju komunikacijske vještine. Razgovarajte s pružateljem zdravstvenih usluga kako biste pronašli podršku za upravljanje Angelmanovim sindromom.
Izvor: myurma.com